La galactosemia es una condición genética que afecta la capacidad del cuerpo para digerir la galactosa.

La galactosa es un azúcar natural, de la misma familia que la sacarosa, fructosa y lactosa. Es una parte de la lactosa, el azúcar principal de la leche y del suero de leche animal, pero que también está presente en otros alimentos.

La galactosa en el cuerpo humano

La galactosa participa en procesos vitales del organismo. También funciona como una sustancia fundamental y estructural para las células, las paredes celulares y la matriz intracelular.

Los tipos de sangre A y B sólo se diferencian del tipo de sangre O por la presencia de un monosacárido adicional, N-acetilgalactosamina para el tipo A y de galactosa para el tipo B. Expresado de otra manera, los tipos de sangre O y B difieren sólo por una molécula de galactosa.

 

¿Qué es la galactosemia?

Es un trastorno hereditario, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Se presenta en 1 de cada 55.000 nacimientos, aunque la tasa de incidencia varía según las razas.

El significado literal de la galactosemia es “galactosa en la sangre“. Se produce cuando el cuerpo no puede sintetizar la galactosa, reteniendo altos niveles de galactosa en la sangre.  Pueden haber tres causas:

  • Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clásica, la forma más común y la más grave, comúnmente conocida como GALT)
  • Deficiencia de galactosa cinasa
  • Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa

 

La galactosemia es diferente de la intolerancia a la lactosa o de la alergia a la leche

El primer problema se presenta durante la lactancia materna, ya que la leche humana contiene galactosa. Algo que puede ser muy traumático para las madres que, aunque quieren, no pueden amamantar al bebé.

Los niños que tienen galactosemia deben ser alimentados con fórmulas para lactantes adaptadas sin galactosa.

Cuando el bebé empieza a consumir alimentos sólidos, también se debe adaptar su dieta teniendo en cuenta todos alimentos que contienen galactosa. La dieta para la galactosemia es diferente de la intolerancia a la lactosa o la alergia a la leche ya que, además de los lácteos, hay otros alimentos que contienen, en mayor o menor cantidad, galactosa.

 

Dieta y tratamiento contra la galactosemia

En la actualidad, no existe cura para la galactosemia y el principal tratamiento es una alimentación baja en galactosa. Una dieta adecuada resulta ser muy eficaz en el tratamiento de bebés y consigue reducir algunos de los problemas más comunes que antes tenían graves consecuencias para los recién nacidos.

Los bebés con galactosemia suelen tomar un preparado especial a base de leche de soja hipoalérgica. En una investigación publicada este año, han concluido que los preparados para bebés a base de soja modernos son una opción segura para los niños que lo requieran. Los patrones de crecimiento, la salud ósea y metabólico, reproductivo, endocrino, funciones inmunológicas y neurológicas son similares a los observados en los niños alimentados con otros tipos de leches maternizadas a base de leche de vaca o leche materna.[7] En la actualidad, se está probando una nueva fórmula para bebés, de origen vegetal pero sin soja, que ha sido desarrollada por investigadores israelíes y que saldrá al mercado en 2015.

Los alimentos a tener en cuenta son:

La leche y todos los derivados lácteos están prohibidos.

  • Todas las leches animales (leche materna, leche de vaca, leche de cabra…) – existen algunos quesos muy curados que pueden consumirse
  • Todos los alimentos que contengan lactosa
  • Todos los productos sin lactosa (leche sin lactosa, crema, yogur y crema pastelera ya que todavía contienen galactosa)
  • Caseína, caseinato de calcio, caseinato de sodio
  • Crema, crema agria
  • Ghee
  • Helados a base de lácteos o conteniendo lactosa o suero lácteo
  • Lactosa
  • Leche desnatada en polvo
  • Leche, leche descremada, leche entera…
  • Mantequilla, grasa de mantequilla
  • Margarina (que contiene suero de leche o productos lácteos)
  • Proteína de la leche
  • Proteínas hidrolizadas (si un derivado de la proteína de la leche)
  • Queso fresco
  • Queso, queso en polvo
  • Sólidos de leche, sólidos lácteos
  • Sólidos de suero de leche, jarabe edulcorante azúcar hidrolizado de suero de leche, suero en polvo
  • Suero de la leche
  • Yogur

Alimentos con galactosa que no son lácteos

Existen numerosos alimentos de este tipo, aunque su contenido en galactosa es bastante inferior a los derivados de la leche.

La galactosa puede estar presente bajo diferentes formas en la composición química de dichos alimentos: arabinogalactanos, galactano, galactinol, galactolípidos, galactopinitols, rafinosa, y ramnogalacturonano, galactosa feruloyated D, estaquiosa, verbascosa, monogalactosil y digalactosil.

Las legumbres contienen galactosa:

  • Garbanzos (harina de garbanzo, humus, faláfel)
  • Frijoles o legumbres: Guisantes secos, habas, lentejas…
  • Productos de soja fermentada (miso, tempeh, natto, salsa de soja)

Frutas y verduras con más contenido en galatosa:

  • Frutas: Ciruela, sandía, kiwi, papaya, caqui, dátil, piña.
  • Verduras: Col de Bruselas, calabaza, batata, pimientos, puerro, tomate. guisantes.

Edulcorantes:

  • Jarabe de melaza de manzana

Cereales y semillas:

  • Pipas de girasol, avellanas
  • Cereales: harina de soja, harina de pipas de girasol.
  • Algunos alimentos sin lactosa y sin gluten pueden estar elaborados con harina de garbanzos que tiene un contenido alto en galactosa.

Carnes:

  • Despojos animales (sesos, riñón, hígado, paté, páncreas y bazo) ya que contienen galactosylcerebrosides, sulfátidos galactosilo, gangliósidos, y lactosylceramides sulfátidos lactosilo.

Para saber más sobre los alimentos prohibidos, consultar el “Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa”.

 

Cuando se sufre cualquier tipo de alergia alimentario, al hacer las compras, es muy importante comprobar cuidadosamente el etiquetado y su composición para identificar los ingredientes que son fuentes de galactosa. Incluso en la compra de los productos habituales es importante no bajar la guardia, ya que no es raro que el fabricante adapte la receta añadiendo algún producto lácteo.

Diagnóstico

A los pocos días de nacer se le practica al bebé la prueba del talón, denominada “test de Guthrie”. Se busca la presencia de enfermedades como la fibrosis quística, hiperplasia suprarrenal congénita, hemoglobinopatías, anemia falciforme, déficit de biotinidasa, así como hiperfenilalaninemias (fenilcetonuria u otras), y galactosemia.

Esta prueba no es obligatoria y, además, la galactosemia no es una parte estándar de dicha prueba. Las personas con un mayor riesgo de tener un niño con este problema (factor hereditario posible, padres o hermanos con este problema) deben discutir las pruebas del recién nacido con su equipo médico.

Existen otras pruebas sencillas de diagnóstico como un análisis de orina (reacción de Benedict), o análisis de sangre.

 

Los síntomas

Los síntomas de la galactosemia son diferentes para los recién nacidos y los adultos que la padecen,  se desarrollan cuando no se ha diagnosticado precozmente esta deficiencia. Los síntomas más comunes en los recién nacidos incluyen:

  • ictericia severa
  • infecciones bacterianas
  • dificultad para ganar peso
  • dificultad para alimentarse
  • pequeñas cataratas

Las infecciones bacterianas pueden ser graves y antes de la introducción de las primeras pruebas de galactosemia la tasa de mortalidad de los bebés que nacen con esa deficiencia era muy alta. Sin embargo, el diagnóstico precoz y la transición asociada a una fórmula de leche vegetal han tenido un impacto positivo. Gracias a ello, el pronóstico de los bebés diagnosticados tras los primeros de su nacimiento es muy bueno.

Los síntomas más comunes en niños mayores, adolescentes y adultos incluyen:

  • dificultades de aprendizaje
  • retrasos en el desarrollo del habla
  • insuficiencia ovárica en las niñas
  • cataratas (en particular de aquellos con deficiencia de galactocinasa)

Una característica inusual de la galactosemia es que los síntomas pueden diferir entre las personas afectadas, algunos galactosémicos mostrarán muy pocos síntomas (si los hay), mientras que otros tendrán más síntomas más acusados. Varios estudios han podido demostrar una relación clara entre los niveles de galactosa de un paciente y los tipos y la severidad de los síntomas sufridos.

 

Asociaciones de ayuda a las personas con galactosemia

  • Asociación española para la Galactosemia (Viladecans, Cataluña, España) – Galactosemia.es
  • Asociación de Pacientes de Enfermedades Lisosomales de la República Argentina – (Buenos Aires, Argentina)

 

Referencias
[1] Baldellou A,  Briones P,  Ruiz M –  Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza – Institut de Bioquímica Clínica, Hospital Clinic y CSIC, Barcelona – Hospital Nuestra Señora de la Candelaria, Santa Cruz de Tenerife – “Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los errores congénitos del metabolismo de la galactosa
[2] Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo – AE3COM.eu
[3] Asociación Española para la Galactosemia – Galactosemia.es
[4] Verónica Cornejo E, Erna Raimann B – Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA), Universidad de Chile – “Alteración del metabolismo de galactosa – Galactose metabolism defect
[5] Galatactose.org
[6] AGSN – Australian Galactosemia Support Network – “Handbook for Galactosaemia” (2010) – “What is galactosaemia?
[7] Vandenplas Y, Castrellon PG, Rivas R y otros – Department of Paediatrics, UZ Brussel, Vrije Universiteit Brussel, Belgium -Facultad de Medicina, Instituto Nacional de Perinatologia, Hospital General “Dr Manuel Gea Gonzalez”, Universidad La Salle, Mexico City, Mexico – Hospital Infantil de Mexico, Mexico City, Mexico – Department of Child Health, Faculty of Medicine, University of Indonesia, Cipto Mangunkusumo Hospital, Jakarta, Indonesia – Abbott Laboratories, Chicago, IL, USA – “Safety of soya-based infant formulas in children” (2014) British Journal Nutrition – NCBI
[8] Instituto de errores innatos del metabolismo – IEIM – Facultad de Ciencias, Pontificia Universidad Javeriana – “Galactosemias”