La fenilcetonuria (PKU) es una deficiencia hereditaria rara. El bebé nace sin una enzima llamada fenilalanina hidroxilasa que es la que le confiere la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina. Este aminoácido se encuentra en los alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan en los fluidos corporales pudiendo dañar el sistema nervioso central y ocasionando daño cerebral.

Cifras

El porcentaje de nacimientos de niños con esta deficiencia varía dependiendo de los países y las razas. En España, varía según el grado:  forma leve 1:9201, moderada y benigna de hiperfenilalaninemis 1:12422,  severa de fenilcetonuria es de 1:19747 (cifras 2011 Fenilcetonuria.es).

 

Deficiencia grave

La fenilalanina participa en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo que los niños con esta afección usualmente tienen un color de piel, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.

Si este trastorno no recibe tratamiento, puede producirse una discapacidad intelectual grave. Algunos síntomas son:

  • Retraso de las habilidades mentales y sociales
  • Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
  • Hiperactividad y déficit de atención
  • Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
  • Discapacidad intelectual
  • Convulsiones
  • Erupción cutánea
  • Temblores
  • Postura inusual de las manos

Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.

Pruebas preventivas

Esta deficiencia se descubrió en 1934 y desde entonces se han realizado numerosas investigaciones y muchos avances en su diagnóstico y tratamiento. Actualmente, a los niños diagnosticados de PKUse les prescribe de inmediato, y de por vida, una dieta pobre en proteína con el objetivo de reducir y mantener niveles normales de fenilalanina en su plasma.

Se trata de una deficiencia de transmisión genética en la que los padres pueden ser portadores pero no afectados. La fenilcetonuria se puede detectar fácilmente con un simple examen de sangre. En muchos países se incluye en la prueba del talón en los neonatos. Este examen generalmente se lleva a cabo tomando unas cuantas gotas de sangre del bebé antes de que éste salga del hospital.

Si la prueba de detección inicial es positiva, se requieren exámenes adicionales de sangre y orina para confirmar el diagnóstico.

Un análisis enzimático puede determinar si los padres son portadores del gen de la fenilcetonuria (PKU). Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en el cuello uterino durante el embarazo para examinar el feto en búsqueda de esta enfermedad.

Es muy importante que las mujeres con fenilcetonuria sigan estrictamente una dieta baja en fenilalanina, tanto antes de quedar embarazadas como durante todo el embarazo, ya que la acumulación de esta sustancia le causará daño al bebé en desarrollo, incluso sin que éste haya heredado el gen defectuoso.

Tratamiento: una dieta para toda la vida

La fenilcetonuria es una enfermedad que se puede tratar. El tratamiento comprende una dieta extremadamente baja en fenilalanina, especialmente cuando el niño está creciendo. La dieta se tiene que seguir de forma estricta, lo cual requiere la supervisión exhaustiva por parte de un pediatra o nutricionista acreditado y la cooperación de los padres y del niño.

Aquellos pacientes que continúan con la dieta hasta la vida adulta tienen una mejor salud física y mental. Una “dieta para toda la vida” se ha convertido en la pauta recomendada por la mayoría de los expertos y es especialmente importante antes de la concepción y durante todo el embarazo de las personas a riesgo.

La fenilalanina se encuentra en cantidades significativas en los siguientes grupos de alimentos y en aquellos en los que formen parte como ingredientes:

Niveles altos:

  • Leche y derivados lácteos,
  • Huevos
  • Todos los tipos de carnes y pescados
  • Edulcorante artificial Nutrasweet (aspartamo), por lo que cualquier producto que contenga aspartamo se debe evitar.

Niveles medios:

  • Vegetales ricos en proteínas como las legumbres, algunos cereales, algunas semillas y frutos secos.

Niveles bajos:

  • Verduras, hortalizas, tubérculos y frutas

Existen fórmulas de leche en polvo para bebés con fenilcetonuria que se pueden usar durante toda la vida como fuente de proteína, por su contenido extremadamente bajo en fenilalanina, conteniendo los aminoácidos esenciales restantes. Algunas marcas también comercializan preparados nutricionales especiales para niños y adultos. Algunos ejemplos:

PKU Lophlex LQ Juicy (4+  YEARS)

Captura de pantalla del iPhone 1DietWell™ for PKU App

Aplicación para cargar en el iPhone o iPad diseñada para ayudar a las familias y los personas en el tratamiento dietético de fenilcetonuria (PKU).
Esta aplicación le guía a través de su comidas, snacks, teniendo en cuenta la cantidad de fenilalanina (phe), proteínas de la dieta, la proteína fórmula equivalente (PE), y la información sobre las calorías de más de 7.500 productos alimenticios, productos alimenticios de baja proteína especialmente manufacturados, productos de fórmulas metabólicas, y recetas Cambrooke junto con sus ingesta Kuvan®, niveles sanguíneos y bienestar. En inglés.
Precio en 2015, 65$.  Cambrookefoods.com/dietwell

 

Complementos alimenticios

Debido a la dieta restrictiva de las personas con PKU, necesitarán seguimiento médico y nutricional personalizado y regular durante su vida. Las carencias nutricionales son un riesgo suplementario para su salud por lo que necesitarán suplementación en particular niveles plasmáticos bajos de carnitina, selenio, zinc, vitamina B6, B12, calcio, ácido fólico y hierro. La deficiencia de hierro es frecuente en personas con PKU incluso siguiendo una dieta sin déficit de hierro. Las personas con PKU también tienen un mayor riesgo de sufrir osteoporosis.

Otros complementos, como aceite de pescado, pueden ayudar a cubrir las necesidades de ácidos grasos de cadena larga que faltan en una dieta estándar libre de fenilalanina. Pueden ayudar a mejorar el desarrollo neurológico, incluso la coordinación motriz.

Otros tratamientos

Existen diversos tratamientos médicos de introducción reciente de los que no se tienen datos suficientes sobre sus efectos a largo plazo:

  • Aporte complementario de biopterina H4 – Kuvan © es el primer fármaco aprobado por la FDA para el tratamiento de la PKU. Se trata de un tratamiento complementario diseñado para actuar a nivel enzimático. Trata de ayudar a los patientes de FCU a mejorar las condiciones de su dieta. Es un complemento de creación reciente y no se conocen sus efectos a largo plazo.
  • Debido a la dificultad de seguir una dieta pobre en proteína, junto con las complicaciones de la misma, los investigadores están buscando nuevas alternativas terapéuticas. Además del Kuvan, otros tratamientos están en fase de desarrollo.

Educación en la infancia y adolescencia

A medida que el niño va creciendo se va a ejercer una creciente influencia en sus hábitos alimenticios, y encontrará muchas ocasiones para comer alimentos prohibidos cuando no está bajo el control de sus padres o cuidadores.

La adolescencia es una época de agitación emocional y los jóvenes suelen desear mayor autonomía y desafío de la autoridad. Además, los adolescentes con PKU están sujetos a la presión de grupo a comer alimentos cotidianos que sus amigos y compañeros sin PKU pueden consumir, por lo que es un momento crítico de su vida.

Por todo ello, la educación de los pacientes, sus padres o cuidadores y otros grupos involucrados en el cuidado del niño o adolescente, como las escuelas, son muy importantes, ya que deberán adaptar el lenguaje y el mensaje según la edad.

Dada la dificultad de mantener un estricto control de la dieta, la relajación de la vigilancia por parte del paciente o de su cuidador puede ser riesgo grave para la salud del paciente.

Cuándo contactar a un profesional de la salud

Consulte con su pediatra si a su bebé no le han realizado exámenes para fenilcetonuria; es particularmente importante si algún familiar tiene este trastorno.

Informarse más sobre la fenilcetonuria

Existen agrupaciones, en diversas provincias españolas y en muchos países, donde se pueden obtener información regular sobre el tratamiento de esta enfermedad.

  • PKU.com/es/ Web norteamericana, también en español, contiene información y consejos sobre PKU en todas las etapas de la vida.
  • Federación Española de Fenilcetonuria y Otros Trastornos Metabólicos PKU y OTM en Lugo (Galicia) – Metabolicos.es
  • Fenilcetonuria.es

Si se quiere informar más en Internet, encontrará más información en inglés buscando por “phenylketonuria” o su abreviación PKU.

 

Referencias
[1] Erin L. MacLeod and Denise M. Ney – Department of Nutritional Sciences, University of Wisconsin, Madison, Wisc., USA – “Nutritional Management of Phenylketonuria” (2010) NCBI
[2] Tobias S Hagedorn, Rosalía Pasqual Saludes y otros – European Society for Phenylketonuria and Allied Disorders (E.S.PKU), Melsele, Belgium – Nederlandse Phenylketonurie Vereniging, Bunnik, The Netherlands – Deutsche Interessengemeinschaft Phenylketonurie, Hiddenhausen, Germany – Österreichische Gesellschaft für angeborene Stoffwechselstörungen, Vienna, Austria – National Association for PKU and other inherited metabolic disorders, Prague, Czech Republic – Federación Española de Fenilcetornuria y otros Trastornos del Metabolismo, Sevilla, España – “Requirements for a minimum standard of care for phenylketonuria: the patients’ perspective” (2013) OJRD Orphanet Journal of rare diseases – NCBI
[3] Kathryn M. Camp, Michele A. Lloyd-Puryear and Kathleen L. Huntingtonc – Office of Dietary Supplements, National Institutes of Health, Bethesda, USA – Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda – Oregon Health and Sciences University, Portland, OR 97239, USA – “Nutritional Treatment for Inborn Errors of Metabolism: Indications, Regulations, and Availability of Medical Foods and Dietary Supplements Using Phenylketonuria as an Example” (2012) NCBI
[4] UCare – “Dietary Treatment for Phenylketonuria (PKU)” (2014)
[5] Kuvan.com

2 Respuestas

  1. Sheimy Avila

    Necesito informacion sobre algun tipo de alimentos que le pueda dar a un niño que padece de fenicetonuria. Hablo de algun tipo de galletas o ceriales. Les agradeceria mucho su ayuda.